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探索“气胸”的遗传秘密
12月6日,胸外科4名医护人员来到临海上盘,为曾在我院就诊的患者周某及其老母亲体检,并采集了血液样本。这是怎么回事呢? 原来,52岁的周某于11月份因胸闷气促来我院检查,确诊为两肺部多发肺大泡,左侧自发性气胸。在治疗过程中,医生了解到,周某72岁的母亲、49岁的妹妹、34岁的弟弟均患有同样的疾病。和一般的自发性气胸不同的是,其家族中的患者都是弥漫性的两肺大泡,而且发病年龄偏大,又没有一般的年轻气胸患者特有瘦长体型,这些情况引起了心胸外科医生的关注。此外,每年由于自发性气胸在我院胸外科接受胸腔镜治疗的患者不少于150人,而在这些病人当中,一部分有明显的家族遗传倾向。于是,胸外科医生准备对这个特征明显的家庭进行详细的家系调查,包括胸部CT的普查和血液标本的留取,希望能从中开展研究,寻找、发现相关的遗传基因,希望在不久的将来,能揭开这种疾病的遗传秘密。 目前,除了周某的3个兄弟姐妹在外打工未归外,该家庭其他成员基本上都接受了体检。在充分沟通的基础上,患者和家属都非常理解与配合,他们说:“我们也非常想知道个究竟,到底是什么原因让我们家有这么多人得了这个病。” (心胸外科 叶敏华 责任编辑:傅喆)
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